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미국 워싱턴 의대의 티모시 레이 박사는 “혈액암인 급성골수성백혈병 진단을 받은 뒤 23개월 만에 사망한 50대 여성 환자의 게놈을 완전히 해독, 정상세포와 암세포의 유전자 차이를 알아냈다.”고 발표했다.
레이 박사는 백혈병을 유발한 유전자 변이를 찾아내기 위해 환자의 정상 피부조직에서 채취한 정상세포와 골수에서 채취한 암세포 유전자의 염기서열을 고속배열 방식으로 해독했다고 밝혔다. 정상세포와 암세포 유전자 차이를 분석한 결과, 암세포에서 백혈병을 발병시킨 것으로 보이는 10개의 변이유전자가 발견됐다. 이 가운데 2개는 연구를 통해 이미 급성골수성백혈병과 연관이 있다고 밝혀진 것이며, 나머지 8개는 암과 관련된 각종 유전자검사에서 포착되지 않은 유전자다. 이는 우리가 암에 대해 아는 게 얼마나 적은가를 단적으로 보여주는 것이라고 레이 박사는 덧붙였다.
이번에 새로 발견된 8개 중 3개는 종양 억제,4개는 세포성장 촉진에 관여하고, 나머지 1개는 약물의 세포진입에 영향을 미치는 유전자로 밝혀졌다. 레이 박사는 지금까지 유전자 변이를 찾아내기 위해 유전자 전체를 검색한 것은 처음이라는 데 의미가 있다고 말했다.
급성골수성백혈병은 지난 20여년 동안 치료법에 진전을 이루지 못했는데, 이는 이 백혈병의 뒤에 숨은 유전적 단서들이 밝혀지지 않았기 때문이다.
레이 박사는 “이제는 속도가 빠르고 비용이 적게 드는 DNA 염기서열 해독기술 덕분에 암의 유전적 측면을 보다 깊이 들여다볼 수 있게 됐다.”고 말했다.
송한수기자 onekor@seoul.co.kr